Hoe herken je ectodermale dysplasie?

Er bestaan vele vormen van ectodermale dysplasie want ectodermale dysplasie komt in vele combinaties van symptomen voor. Ook de mate waarin een symptoom voorkomt kan verschillen. Om te worden gedefinieerd als ectodermale dysplasie dienen twee of meer van de belangrijkste kenmerken abnormaal functioneren . Hoe het belangrijkste kenmerk abnormaal is, is afhankelijk van het syndroom. Het haar bij hypohidrotische ectodermale dysplasie is bijvoorbeeld schaars en fijn, terwijl het grof is bij ectrodactylie-ectodermale dysplasie-clefting-syndroom.

Belangrijkste symptomen van ectodermale dysplasie

Bij het overwegen van een diagnose van ectodermale dysplasie, evalueren een arts en tandarts eerst de volgende vijf delen van het lichaam op afwijkingen:

1. Haar kan ontbreken, schaars of zeer licht van kleur zijn. Lees meer gedetailleerde informatie over haarsymptomen bij ectodermale dysplasie.
2. Nagels kunnen dik of dun zijn, abnormaal gevormd of geribbeld. Lees meer gedetailleerde informatie over nagelafwijkingen bij ectodermale dysplasie.
3. De huid kan dun, droog en gevoelig zijn voor huiduitslag, infectie en zonnebrand. Lees meer gedetailleerde informatie over huidsymptomen bij ectodermale dysplasie.
4. Zweetklieren werken mogelijk niet goed of zijn helemaal niet ontwikkeld, waardoor mensen niet kunnen transpireren en het risico lopen op oververhitting. Lees meer gedetailleerde informatie over het onvermogen om te zweten bij ectodermale dysplasie.
5. Tanden kunnen ontbreken, puntig of ver uit elkaar staan. Lees meer gedetailleerde informatie over tandheelkundige symptomen bij ectodermale dysplasie.

Andere lichaamsdelen die kunnen worden aangetast:

1. Oren kunnen oorsmeerimpact hebben, wat gehoorverlies en schade aan de gehoorzenuw kan veroorzaken.
2. Ogen kunnen tranen missen, blefaritis of littekens op het hoornvlies hebben of gevoelig zijn voor licht.
3. Ledematen kunnen vingers en tenen missen of vingers en tenen hebben versmolten.
4. Neuzen kunnen een dikke slijmafscheiding ("neusstenen") of stinkende afscheiding hebben.
5. De keel kan dun speeksel bevatten, wat problemen veroorzaakt met het proeven, smeren, kauwen en doorslikken van voedsel.

Ectodermale dysplasie kan ook de volgende medische problemen veroorzaken:

1. Gespleten lip en gehemelte
2. Allergieën en immuundeficiënties, zoals verhoogde frequenties van symptomen van astma, allergieën, eczeem of rhinitis
3. Gastro-intestinale problemen, zoals constipatie
4. Groeiproblemen, zoals kleine gestalte, groeiachterstand, prominent voorhoofd, zadelneus, verminderde borstontwikkeling bij vrouwen, en lengte- en gewichtstekorten die op jonge leeftijd beginnen en aanhouden gedurende de adolescentie
5. Verloskundige en gynaecologische problemen, zoals een gebrek aan borstontwikkeling, onvruchtbaarheid en borstvoedingscomplicaties
6. Ademhalingsproblemen, zoals terugkerende luchtweginfecties

Het identificeren van de symptomen die u of uw geliefde heeft, is de eerste stap. Het identificeren van behandelingsopties is de tweede.