Bij ectodermale dysplasieën komen vaak verschillende soorten huidsymptomen voor. Deze huidaandoeningen en de ernst ervan kunnen echter variëren, afhankelijk van het type ectodermale dysplasie waar u of uw gezin last van heeft. Om u een idee te geven van wat die symptomen kunnen zijn, hebben we de meest voorkomende huidsymptomen van ectodermale dysplasie beschreven.

Veel van deze huidziekten kunnen ook op zichzelf voorkomen, als onderdeel van een andere aandoening of anderszins losstaand een diagnose van ectodermale dysplasie.

Huidsymptomen aanwezig bij geboorte

Bij de geboorte kunnen de huidsymptomen van ectodermale dysplasie zijn:

• droge huid
• gebarsten huid
• bleke huid
• dunne huid met prominente bloedvaten
• slappe huid rond de ogen
• dikke huid op de handpalmen en voetzolen
• afbladderende huid

Hypohidrotische ectodermale dysplasie
Symptomen

Bij zuigelingen die lijden aan hypohidrotische ectodermale dysplasie (HED), kan de huid van de handen, voeten en soms het hele lichaam meer dan de gebruikelijke roodheid en vervelling vertonen, waardoor een normaal ogende huid eronder zichtbaar wordt. Dit symptoom van zeldzame huidziekte kan leiden tot een vroege diagnose van ectodermale dysplasie.

Deze huidsymptomen zijn echter vergelijkbaar met die bij baby's die één tot twee weken na hun uitgerekende datum worden geboren, die als "postvolwassen" worden beschouwd. Er is geen eenvoudige manier om deze aandoeningen bij de geboorte uit elkaar te houden. Als een baby niet postvolwassen is, en vooral als u een familielid heeft bij wie de diagnose HED is gesteld, moet de mogelijkheid van ectodermale dysplasie worden onderzocht. U kunt een kinderdermatoloog of medisch geneticus raadplegen om uw kind te helpen diagnosticeren.

Symptomen bij zuigelingen en peuters

Hoewel de volgende twee symptomen vaak voorkomen bij zuigelingen en peuters, kunnen kinderen met ectodermale dysplasie extremere gevallen of vaker ervaren dan normaal wordt geacht.

Luieruitslag

Luieruitslag is een veelvoorkomend probleem bij kinderen in luiers. Meestal wordt deze huidaandoening veroorzaakt door irritatie door urine en ontlasting, vocht en overmatige groei van ziektekiemen (bacteriën of gisten).

Seborroe

Veel jonge kinderen hebben een schilferende hoofdhuid, meestal "wiegkapje", "berg" of seborroe genoemd. Dit huidsymptoom heeft verschillende oorzaken, waaronder een reactie op een type normale huidgist.

Gemeenschappelijke symptomen voor alle leeftijden

De volgende huidsymptomen van ectodermale dysplasie kunnen op elke leeftijd worden ervaren en gebruikt voor een diagnose.

Huidskleuring

• Bleke en dunne huid
• Verdonkerde huid rond de ogen of op de ellenbogen, handpalmen en voetzolen

Na verloop van tijd kan de huid van kinderen met HED (gekenmerkt door verminderde of afwezige zweetklieren) glanzend, droog en dun lijken, met zichtbare blauwachtige onderliggende bloedvaten.

Droge huid

De huid kan droog, schilferig en snel geïrriteerd zijn. De droogheid wordt voornamelijk veroorzaakt door genetisch defecte of afwezige eiwitten op het huidoppervlak die helpen vocht vast te houden op het huidoppervlak. De olie- en zweetklieren kunnen ook slecht ontwikkeld of afwezig zijn. Externe factoren zoals het weer en overmatig inzepen kunnen deze symptomen verergeren.

Huidinfecties en huiderosie

De meeste mensen met ectodermale dysplasie ervaren geen frequente huidinfecties. De huid op de hoofdhuid, handen en voeten bij ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip en/of gehemelte (AEC)-syndroom en ectrodactylie - ectodermale dysplasie - clefting (EEC)-syndroom kan echter rood, huilerig, korstig en enigszins gezwollen worden.

Deze erosies en infecties kunnen tot andere ernstige problemen leiden als ze niet goed worden behandeld.

Eczeem

Mensen met HED lopen een groter risico op een vervelendere vorm van rode, schilferige en jeukende droge huid, eczeem genaamd. Het kan een branderig gevoel of jeuk veroorzaken dat de slaap verstoort. Bepaalde delen van het lichaam hebben ook meer kans op eczeem, zoals de nek, het gezicht, de handen, de voeten, de ellenbogen en de achterkant van de knieën. Eczeem komt ook vaak voor bij mensen zonder ectodermale dysplasie en de behandeling ervan is voor iedereen vrijwel hetzelfde.

Vergrote olieklieren in het gezicht

Naarmate mannen met HED ouder worden, kunnen ze kleine, vleeskleurige bultjes op het gezicht krijgen, meestal rond de ogen en aan de bovenkant van de wangen. Dit zijn vergrote olie (“talg”) klieren.

Zon veiligheid

Personen met ectodermale dysplasie zijn vaak vatbaar voor zonnebrand, maar ze kunnen buitenactiviteiten verdragen met het frequente gebruik van algemeen verkrijgbare zonbeschermingsproducten.

Kleine of afwezige tepels

Bij zowel mannen als vrouwen die door HED zijn getroffen, kunnen tepels klein of afwezig zijn. Vrouwen die lijden aan of drager zijn van ectodermale dysplasie kunnen ook onderontwikkelde borsten hebben of borsten die zeer ongelijk van grootte zijn.

Huidsymptomen kunnen buitengewoon ongemakkelijk zijn en ervoor zorgen dat mensen met ectodermale dysplasie zich erg bewust zijn van zichzelf. Er zijn echter behandelingen beschikbaar om veel van deze symptomen te verlichten. Praat hierover met uw huisarts.

Klik hier voor het oorspronkelijke artikel.

Lees meer over symptomen rondom haar, nagels, zweetklieren en tanden.