Wat is ectodermale dysplasie (ED)?
ED is een erfelijke aandoening die o.a. invloed heeft op de ontwikkeling van haren, nagels, tanden, zweetklieren en huid. Als iemand minstens 2 symptomen heeft – bijvoorbeeld misvormde tanden en dun haar – dan is er sprake van ED. Er zijn meer dan 150 verschillende soorten ED en de symptomen variëren van zeer mild tot zwaar. De schatting is dat 7 op 10.000 baby's geboren worden met ED. Het komt zowel bij mannen als vrouwen voor. De diagnose wordt meestal gesteld door een klinisch geneticus.
De oorzaak van ED
ED ontstaat door een foutje in het erfelijke materiaal (de genen). Hierdoor wordt de groei en ontwikkeling van het ectoderm verstoord. Dat is de buitenste kiemlaag in het embryo waaruit zich de huid, het zenuwstelsel en de zintuigen ontwikkelen.
Alle soorten ED zijn erfelijk. Het is wel mogelijk om de eerste persoon met ED te zijn in de familie. Er is dan sprake van een genetische mutatie, ofwel een verandering in het DNA.
Kenmerken
Er zijn 125 kenmerken bekend. De meest voorkomende zijn:
Tanden
Tanden kunnen ontbreken, driehoekig of puntig zijn, een stukje uit elkaar liggen en gevoelig zijn voor gaatjes vanwege het ontbreken van glazuur. Behandeling bestaat meestal uit het opbouwen met composiet, kunstgebitten, implantaten of bruggen.
Haar
Zowel het hoofdhaar als de lichaamsbeharing kan afwezig zijn. Het hoofdhaar kan dun of vlassig, licht van kleur, zeer breekbaar of gekruld zijn. Haarwerken kunnen hier eventueel een uitkomst in bieden.
Nagels
Vinger- en/of teennagels kunnen een abnormale vorm of kleur hebben en dik, dun, gestreept zijn. Ze groeien dan vaak langzaam en kunnen gemakkelijk afbreken.
De nagelriemen kunnen vatbaar zijn voor infecties.
Zweetklieren
Een groot aantal mensen die ED hebben kunnen niet of onvoldoende zweten. De zweetklieren zijn afwezig, niet ontwikkeld of onvoldoende functioneren.
Zonder normale zweetproductie kan de lichaamstemperatuur niet goed worden geregeld. Oververhitting en onderkoeling zijn een veelvoorkomend probleem. Het is van belang om hier rekening me te houden en maatregelen te treffen.
Huid
De huid kan dun, gevoelig en (extreem) droog zijn, kan snel geïrriteerd of geïnfecteerd raken, er is makkelijk sprake van uitslag en ze verbrandt snel door de zon. Ook komt eeltvorming op handpalmen en voetzolen voor.
Een goede verzorging om barsten, bloeden en infecties te voorkomen is zeer belangrijk.
Andere kenmerken
Minder vaak komt het volgende voor:
Verminderd of ontbreken van traanvocht, met droge ogen tot gevolg. (Over)gevoeligheid voor zonlicht, staar, verminderd gezichtsvermogen. Gehoorproblemen.
Verminderde speekselvorming, infecties van klieren, open gehemelte, ontbreken of vergroeiingen van tenen of vingers, chronische infecties of irritaties aan de neus, luchtwegen, ogen of slijmvliezen
Behandeling
Er bestaat nog geen genezing voor ED. De behandeling bestaat voornamelijk uit verminderen of verhullen van symptomen. Denk bijvoorbeeld aan kunsttranen voor droge ogen, zalf voor droge huid, externe temperatuur regulatie voor een te hoge of te lage lichaamstemperatuur, kunstgebitten of implantaten voor ontbrekende tanden of kiezen, haarwerken bij kaalheid.
Zie verder bij Informatie bladen
admin